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La Fibrosis Quística es una enfermedad genética, autosómica recesiva, en la que cada padre es portador de un gen. Por ello, en cada embarazo la probabilidad de que el hijo o hija adquiera la enfermedad es de un 25%.
Las mutaciones en este gen producen una proteína defectuosa o ausente (CFTR o canal del cloro), alterando el funcionamiento normal de las células de las glándulas secretoras, lo que determina que las secreciones producidas sean muy espesas y adherentes. Esto conduce a enfermedad pulmonar crónica, falla pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad.
El daño pulmonar se va produciendo progresivamente a partir del nacimiento. Por lo tanto, el diagnóstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y nutricional es crucial para mejorar el pronóstico.
Tanto las guías internacionales como las orientaciones del Minsal Chile recomiendan que el manejo de la Fibrosis Quística sea realizado por un equipo multidisciplinario con experiencia, donde estén incluidos: gastroenterólogos, especialistas en broncopulmonar, endocrinólogos, nutriólogos, enfermeros, nutricionistas, kinesiólogos, entre otros.
Está comprobado que la práctica de la actividad física mejora la salud general y la condición respiratoria en estos pacientes. Por ello, hemos incorporado la actividad física y el movimiento como parte del tratamiento de personas con Fibrosis Quística.
La actividad física regular y el entrenamiento aeróbico son de suma importancia, ya que ayudan a atenuar la pérdida de la función pulmonar, mejoran los hábitos nutricionales y, en su conjunto, mejoran la calidad de vida.
