En conmemoración del Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer, resulta necesario exponer a la comunidad general un tema que se menciona cada vez más a nivel mundial: la Medicina de Precisión.
El concepto de Medicina de Precisión, también conocida como Medicina Personalizada, se plantea como un gran desafío, tanto para el médico general como para el especialista. Por ello, y en base a ese desafío, la medicina de precisión no escapa de los debates que pueden suscitarse en los temas relacionados a la salud, como al preguntarse: ¿el término medicina de precisión es lo mismo que “predecir” la presencia de una enfermedad?
Como respuesta a esa interrogante, no se trata de predecir como si fuese una fórmula mágica, pero sí de visualizar algo que puede suceder. Por ello, gracias a los importantes avances tecnológicos en el campo de la biología molecular aplicada a la genética, ahora ambos términos, medicina de precisión y predecir, se correlacionen de una manera integral.
El término medicina de precisión en oncología hace referencia a que la atención médica de un paciente, y por ende el tratamiento que se le va a indicar, se basa en las características genéticas de las células tumorales y/o en las del paciente. En base a esto, los pilares de la medicina de precisión son el estudio genético de las células tumorales y, por otro lado, el estudio genético del paciente.
Cuando estudiamos los genes de las células tumorales podemos detectar mutaciones, deleciones en un gen (pérdidas de material genético), fusiones, entre otros factores, que permiten elegir una determinada terapia, entre las cuales podemos nombrar dos grandes grupos: Las terapias diana o “targets”, que van a destruir directamente las células tumorales; y la Inmunoterapia, que va a potenciar el sistema inmunitario del enfermo y que éste último destruya las células tumorales.
Por otro lado, el estudio genético del paciente permite visualizar si en su constitución genética existe algún gen mutado (no directamente en un tumor como en el caso anterior) y, por ende, que desencadene en una enfermedad. En este punto es importante tomar en cuenta que del 10 al 15% de los cánceres son hereditarios y que, si algún familiar directo tuvo cáncer, existe la probabilidad de heredarlo. Acá es donde también cobra importancia la medicina de precisión con los estudios genéticos: se puede “predecir” la probabilidad de desarrollar un cáncer. Entonces, gracias a estos estudios se puede conocer aún más la probabilidad de desarrollar en el futuro un determinado tipo de cáncer y, por lo tanto, tomar las medidas preventivas pertinentes. Además, si se detecta el cáncer en un estadío temprano, se le puede ofrecer al paciente una terapia específica y curativa para el tipo de cáncer que padece.
Con el estudio del genoma humano, y el posterior estudio de los genes tumorales, se han logrado desarrollar terapias específicas con el objetivo de hacerlas aún más eficaces y menos tóxicas para el paciente, es decir, provocan menos efectos secundarios a diferencia de las quimioterapias convencionales. ¿Por qué provocan menos efectos adversos? Porque atacan directamente a las células tumorales (células diana) y en mucho menor medida a las células sanas. Por ello, es posible establecer tratamientos más seguros, favoreciendo con creces la calidad de vida de nuestros pacientes.
¿El debate? En parte es por los procedimientos a seguir una vez detectada la presencia del gen cancerígeno, que pueden ir desde los más sencillos como los de monitoreo (exámenes de imagenología, estudios sanguíneos o ginecológicos) hasta los más radicales como las mastectomías totales u ooforectomías bilaterales (extracción de ambos ovarios). Estas decisiones aún se debaten a nivel internacional y son muy difíciles de establecer, incluso a nivel legislativo: en Francia, por ejemplo, existen leyes que establecen que estas cirugías preventivas si se pueden realizar, e incluso se define a qué edad se permiten estos procedimientos quirúrgicos. En Chile, los casos se discuten en los Comités, como por ejemplo el Comité de Cáncer de Mama, y las decisiones se basan en las guías de práctica clínica internacionales, como la de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN)
¿El desafío? Seguir investigando, seguir educando, seguir avanzando a nivel tecnológico y no dejar de lado la importancia de la prevención. Todos estos términos relacionados al cáncer o a la medicina de precisión pueden parecer complejos, pero es necesario comprenderlos para que nuestros pacientes puedan recibir los mejores y más específicos tratamientos, aquellos que no sacrifiquen su calidad de vida. Al final, somos promotores de salud, de bienestar.