Las autoras de Clínica MEDS Claudia Castiglioni, Bernardita Suárez y Javiera Jofré, del equipo de Neurología Pediátrica, participaron en un estudio internacional sobre epilepsias con disquinesias (EDS), un grupo de enfermedades neurogenéticas raras caracterizadas por su alta heterogeneidad clínica y genética.
El estudio reunió un grupo internacional de 609 pacientes, provenientes de más de 30 centros en 25 países, lo que permitió realizar análisis genéticos cruzados con información clínica detallada.
Gracias a este enfoque colaborativo, se identificaron mutaciones relevantes y se logró clasificar las variantes según las vías moleculares afectadas, sus formas de presentación y la respuesta terapéutica asociada.
El estudio destaca la importancia de la colaboración multicéntrica para avanzar en la investigación de enfermedades raras y generar evidencia sólida que contribuya al desarrollo de estrategias de medicina de precisión, beneficiando el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.
