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Nuestro equipo de expertos médicos altamente calificados está comprometido a proporcionar a nuestros pacientes un cuidado de vanguardia que va más allá de los métodos convencionales. Con una combinación de tecnología innovadora y un enfoque centrado en el paciente, ofrecemos una gama completa de servicios de medicina personalizada y de precisión, incluyendo estudios avanzados para el análisis genético.
La medicina de precisión y personalizada constituye un gran apoyo para distintas especialidades como: oncología, cardiología, nefrología, pediatría, endocrinología, genética clínica, neurología, traumatología, reproducción asistida, obstetricia, cirugía, nutriología, medicina deportiva, entre otros.
Con nuestro Estudio de Paneles Genéticos, podrás obtener una visión profunda de tu información genética única. Nuestro equipo de expertos médicos utiliza tecnología de vanguardia para analizar una amplia gama de genes relevantes para tu salud. Desde predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades hasta tu respuesta a ciertos medicamentos, este estudio proporciona información valiosa que puede guiar decisiones médicas importantes y personalizadas.
Estos estudios nos permiten examinar la información genética del paciente con un nivel de detalle sin precedentes, lo que brinda una comprensión profunda de su perfil genético único y, en consecuencia, nos permite diseñar un plan de tratamiento completamente personalizado.
Con el Estudio de Exomas Completos, nuestro equipo de expertos médicos utiliza tecnología de vanguardia para analizar cada rincón de tu exoma, la parte de tu ADN que codifica proteínas y está directamente relacionada con funciones biológicas clave. Este estudio exhaustivo nos proporciona una comprensión detallada de tu perfil genético único, desde variantes genéticas asociadas con enfermedades hasta información relevante sobre tu respuesta a ciertos tratamientos médicos.
Ya sea que estés buscando comprender mejor tu predisposición genética a ciertas enfermedades, identificar riesgos potenciales de salud o personalizar tu plan de tratamiento de manera más precisa, el Estudio de Exomas Completos en Clínica MEDS es una herramienta invaluable que te brinda información detallada y de gran alcance sobre tu ADN.
Utilizando tecnología de última generación, nuestro equipo de expertos médicos analiza tu genoma completo, revelando información crucial sobre tu composición genética única. Este estudio exhaustivo no solo proporciona información sobre posibles riesgos genéticos de enfermedades, sino que también te ofrece una visión detallada de tus características genéticas individuales, como tu predisposición a ciertos rasgos hereditarios y tu respuesta a tratamientos específicos.
Ya sea que estés interesado en explorar tu herencia genética, comprender mejor tus riesgos de salud o tomar decisiones informadas sobre tu bienestar general, el Estudio del Genoma en Clínica MEDS es una herramienta poderosa que te brinda una comprensión profunda y personalizada de tu identidad genética.
Ya sea que estés buscando optimizar tu salud, prevenir enfermedades o abordar condiciones médicas específicas, en Clínica MEDS estamos aquí para acompañar a nuestros pacientes en su viaje hacia el bienestar integral. Nuestra misión es brindarles la atención médica más avanzada y personalizada posible, para vivir una vida más saludable y plena.
La secuenciación completa del exoma, conocida como Whole Exome Sequencing (WES) por sus siglas en inglés, es una herramienta avanzada que permite explorar en profundidad el código genético. Esta técnica tiene como objetivo obtener la mayor cantidad de información genética posible de un paciente, examinando las variantes genéticas en aproximadamente 20,000 genes.
Uno de los principales beneficios de esta tecnología es su capacidad para detectar con precisión cualquier alteración genética que pueda influir directamente en la calidad de vida del paciente. Su aplicación principal es en el diagnóstico de condiciones genéticas, incluyendo enfermedades hereditarias y síndromes genéticos.
Este estudio se lleva a cabo en dos fases:
En la primera fase, se requiere una muestra de saliva, sangre o cualquier material celular que permita la extracción total de ADN para realizar la secuenciación del exoma. Esta secuenciación se realiza con un equipo DNBSEQ-G400 de la marca MGI, empleando el Whole Exome Sequencing Panel de Celemics (v1). Este ensayo permite el análisis de 216.631 regiones codificantes, cubriendo alrededor de 20.000 genes.
En la segunda fase, se analiza la secuencia obtenida, evaluando todas las variantes encontradas para identificar aquellas que son patológicas o potencialmente patológicas, siguiendo las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG).
Finalmente, los expertos de Clínica MEDS analizan los resultados. Todo el proceso tiene una duración aproximada de 20 días hábiles.
Cerca del 85% de las enfermedades o condiciones genéticas humanas son causadas por cambios en la secuencia de ADN, específicamente por mutaciones en los exones. Estas mutaciones a menudo provocan síndromes, conjuntos de características metabólicas que afectan el correcto funcionamiento de nuestro cuerpo. La secuenciación del exoma permite identificar con precisión cuáles alteraciones genéticas están presentes, facilitando así el diagnóstico y tratamiento más adecuados.
La secuenciación completa del exoma es útil para determinar la base molecular de un trastorno en un individuo afectado. A diferencia de otros tipos de pruebas de diagnóstico genético, esta técnica permite secuenciar simultáneamente un gran número de genes, ofreciendo una tasa de diagnóstico superior al 32%. Detecta variantes de un solo nucleótido (SNPs), así como pequeñas deleciones y duplicaciones (CNVs).
La principal ventaja de la secuenciación completa del exoma es que permite obtener la secuencia de todos los genes funcionales a un costo mucho menor que si se hiciera de manera individual. Esta técnica es especialmente útil para resolver casos diagnósticos complejos.
Además, ofrece un diagnóstico superior en comparación con los métodos convencionales de otras pruebas genéticas, como el análisis de genes individuales o los paneles de mutaciones frecuentes, debido a su amplio espectro genético
Este estudio solo necesita realizarse una vez en la vida, ya que nuestra información genética permanece constante a lo largo del tiempo. Por lo tanto, los resultados obtenidos ahora serán prácticamente idénticos en el futuro, permitiendo revisiones periódicas en caso de que surja nueva evidencia científica relacionada.
