Avances terapéuticos y visión integral en Enfermedades Neuromusculares: “Nuevas terapias, nuevos desafíos, una mirada integral”
Las enfermedades neuromusculares (ENM) se encuentran en una era de transformación clínica, marcada por la irrupción de terapias modificadoras de la enfermedad que están cambiando la historia natural de patologías como la atrofia muscular espinal (AME) y Duchenne. Este simposio internacional reunirá a expertos de renombre para explorar los últimos avances, desafíos clínicos y enfoques integrales que buscan mejorar la funcionalidad y calidad de vida de los pacientes.
Desde la detección neonatal hasta la neurorrehabilitación, pasando por el abordaje emocional, ortopédico y metabólico, se abordarán las múltiples dimensiones del tratamiento y manejo de pacientes con ENM. Además, se discutirá el rol de la tecnología asistiva, el impacto de los esteroides a largo plazo, la salud ósea y reproductiva, así como el futuro de las terapias intrauterinas y combinadas.
Una instancia que invita a cruzar puentes entre la ciencia básica, la práctica clínica y la experiencia del paciente, en un espacio de encuentro para profesionales de la salud, familias y pacientes.
Objetivos:
- Revisar la evolución y el impacto de las terapias modificadoras en AME y Duchenne.
- Analizar los desafíos clínicos y de rehabilitación en pacientes con ENM.
- Profundizar en el impacto emocional, familiar y social del diagnóstico.
- Presentar estrategias ortopédicas y metabólicas para un manejo integral.
- Explorar el rol de la tecnología asistiva en la mejora de la autonomía.
- Reflexionar sobre la legislación y políticas públicas en enfermedades raras.
- Promover el diálogo interdisciplinario con enfoque traslacional.
Patrocinio:
Auspicio:
¿Cuándo?
11 al 13 de Septiembre de 2025
¿Dónde?
Hotel Icon
Alonso de Córdova 6050, Santiago
Horario
8:30 a 17:45 horas
Dirigido a:
Profesionales, becados, estudiantes y familias.
Valores de Inscripción:
Médicos
Hasta el 31/08: $70.000
Desde el 01/09: $90.000
Profesionales de la Salud
Hasta el 31/08: $40.000
Desde el 01/09: $60.000
Familias
$ 1.500/persona
Becados y estudiantes
Hasta el 31/08: $30.000
Desde el 01/09: $50.000
*Cupos limitados*
Para más información pueden enviar un correo a [email protected]
Expositores Internacionales:
Dr. Eugenio Mercuri, Roma, Italia
Profesor de neurología pediátrica en la Universidad Católica del Sagrado Corazón de Roma. Director del Departamento de Ciencias de la Mujer, el Niño y la Salud Pública y Director De la Unidad Operativa Compleja de Neuropsiquiatría infantil. Sus áreas de especialización incluyen la distrofia muscular congénita, atrofia muscular espinal así como las medidas de resultados y herramientas de evaluación de los trastornos neuromusculares. Ha publicado más de 400 artículos revisados por pares sobre temas relacionados con la neurología pediátrica y los trastornos neuromusculares.
PS. Marcela Gargiulo, Paris, Francia
Psicóloga clínica, profesora de psicología en la Universidad de París Cité y jefa del equipo de psicólogos del Instituto de Miología.
Su carrera se sitúa en la intersección de la psicología clínica, la medicina contemporánea y la ética. Desde que llegó a Francia desde Argentina a la edad de 28 años, ha continuado explorando la dinámica psicológica vinculada a las enfermedades neuromusculares. Con su experiencia, juega un papel central en el apoyo a los pacientes y sus familias, así como en la formación de nuevas generaciones de psicólogos.
Dr. Luca Labianca, Roma, Italia
Profesor en la Universidad La Sapienza de Roma. Especialista en ortopedia y traumatología, así como en medicina deportiva. Es doctor en neurociencia y experto en ortopedia pediátrica, escoliosis y enfermedades neuromusculares raras, con experiencia en cirugía y rehabilitación. Posee especial experiencia en reeducación psicomotora acuática (hidroterapia) en niños y un profundo dominio de las tecnologías de la información, la producción de video animaciones y el diseño de herramientas para la digitalización de la actividad médica. Es referente italiano del Programa de Digitalización de la Salud en Ortopedia y cuenta con varios años de experiencia como médico deportivo, siguiendo a las selecciones nacionales de baloncesto, natación y fútbol, con participación en competiciones como Campeonatos Europeos, Campeonatos Mundiales y deportes universitarios. Actualmente es médico de la selección masculina de fútbol sub-20.
Dr. Eduardo F.Tizzano, Barcelona, España
Pediatra y genetista médico, director del Departamento de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, España. Doctor en Medicina, también dirige un Máster en Genética Médica en la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB).
Las principales áreas de investigación del profesor Tizzano incluyen la caracterización de la atrofia muscular espinal (AME) durante el desarrollo humano, las correlaciones genotipo-fenotipo, la identificación de genes modificadores y la validación de marcadores biológicos. Ha publicado extensamente en estas áreas y sobre otros trastornos genéticos. Mantiene una intensa actividad académica y de investigación a nivel nacional e internacional, colaborando con diferentes centros neuromusculares y genéticos, y participa como investigador principal y colaborador en ensayos clínicos.
Dra. Julieta Mozzoni, Buenos Aires, Argentina
Kinesióloga de planta del Hospital J.P.Garrahan, Especialista en Kinesiología Neonatal
y miembrodel grupo de seguimiento de pacientes neuromusculares del Hospital Garrahan desde 2006
Expositores Nacionales:
Dr. Enrique Paris
El doctor Enrique Paris lideró el ministerio de Salud contra la pandemia por Covid-19. Es médico cirujano de la Pontificia Universidad Católica. Su beca de Pediatría la realizó en el Hospital Luis Calvo Mackenna de la Universidad de Chile y cuenta con estudios de formación en Cuidados Intensivos Pediátricos en la Universidad Católica de Lovaina en Bélgica.
Dra. Claudio Castiglioni
Neuróloga Infanto Juvenil de la Pontificia Universidad Católica de Chile. Especialización en Neurología Pediátrica: Corporación Nacional Autónoma de Especialidades Médicas de Chile. Certificación en Neurología Pediátrica. Diplomado en Electrodiagnóstico Médico (PUC). Programa de formación de Medicina Neuromuscular y Electrodiagnóstico (PUC).
Dra. Carolina Conejero
Médico cirujano egresada de la Universidad de Chile, especialista en ginecología y obstetricia de la misma casa de estudios (CONACEM 2022). Programa de subespecialidad en Ginecología Infantil y de la Adolescencia, Universidad De Chile. Fellow en Ginecología infantil y de la Adolescencia, Federación Internacional de Ginecología Infantil y de la Adolescencia (IFEPAG). Estadía en Programa de Ginecología Infantil y de la Adolescencia en la División de Ginecología del Children’s Hospital de Boston, Estados Unidos.
Dra. Bernardita Suarez
Amplia trayectoria en el área de la neurología infantil, especialmente en neurodesarrollo, rehabilitación, trastornos motores y enfermedades neuromusculares. En los últimos ocho años ha trabajado en el Instituto Nacional de Rehabilitación Pedro Aguirre Cerda (INRPAC) y en Clínica las Condes, formando parte del equipo de “Trastornos motores y enfermedades neuromusculares” de dicha institución.
Klg. Cecilia Hervías
Kinesióloga del área de neurorehabilitación infantil en Clínica MEDS y docente de la Universidad de los Andes. Ha desempeñado profesionalmente desde hace más de 25 años en el área de la neurorehabilitación infantil, pertenece al equipo de trastornos motores de Clínica MEDS, forma parte desde sus comienzos de la Escuela Euro-Latinoamericana de Miología (EVELAM), formada por médicos dedicados a la investigación y desarrollo de líneas terapéuticas en enfermedades neuromusculares.
Klg. Giancarlo Calcagno
Profesionalmente, ha dedicado su carrera profesional a la neurorrehabilitación infantil, específicamente al daño cerebral, retraso del desarrollo psicomotor, tortícolis congénita, lesiones del sistema nervioso. Tiene formación en terapia Bobath y terapia Vöjta y trabaja hace más de 15 años en evaluación funcional y seguimiento de pacientes con Enfermedades Neuromusculares.
